기형아 검사는 임신 15~20주 사이에 임신부의 혈액을 채취하여 호르몬 농도를 측정하고, 이를 분석하여 다운증후군이나 에드워드 증후군 등 염색체 이상이나 신경관결손증의 위험도를 계산하는 검사입니다. 알파태아단백, 사람융모성성선자극호르몬, 비결합 에스트리올 수치만 측정할 경우 삼중 표지자 검사라고 하며, 여기에 인히빈 A을 추가하면 사중 표지자 검사라고 합니다. 

임신 중기인 15~20주 사이에 시행합니다. 

특별한 준비사항은 없습니다.

임신부의 정맥에서 채혈된 혈액검체를 통해 혈중 호르몬 농도를 측정하여 계산합니다. 

기형아 검사는 측정하는 호르몬의 수치와 산모 나이, 가족력, 몸무게 등 산모의 상태를 종합해서 다운증후군과 에드워드 증후군과 같은 염색체 이상에 대한 위험도를 측정합니다. 그러므로 검사 결과는 '확률이 높다' 혹은 '확률이 낮다'로 나타납니다. 다운증후군은 1:270, 에드워드 증후군 1:200, 신경관결손은 2.5 MoM 이하가 정상입니다. 

위험도가 높을 경우 확진을 위해 양수검사를 시행합니다. 염색체 이상이 의심될 경우 양수검사를 통해 태아의 핵형을 확인하고, 신경관 결손이 의심될 경우 양수 내 아세틸콜린에스테라아제를 측정하거나 정밀 초음파로 태아 기형을 확인할 수 있습니다. 

기형아검사에서 위험도가 높을 경우 정밀 검사인 양수 검사로 실제 이상유무를 판정하기 때문에 이 검사 자체가 기형 진단을 의미하는 것은 아닙니다.

알파태아단백

태아의 간에서 합성되는 호르몬으로 다운증후군 태아는 알파태아단백의 합성능력이 저하되어 있으므로 임신부의 혈청내 농도가 감소합니다. 

사람융모성성선자극호르몬

태반에서 합성되어 초기 임신을 유지하는 호르몬으로 다운증후군 태아를 임신한 경우 태반의 발육장애가 있어 임신부의 혈청 내 수치가 증가합니다. 

비결합 에스트리올

태아의 발육에 관여하는 물질로 태아의 간과 부신에서 전구물질이 만들어진 후 태반에서 에스트리올로 전환되는데 다운증후군 태아는 에스트리올의 전구물질 생성이 저하되어 있으므로 임신부의 혈청내 농도가 감소합니다.

인히빈 A

태반에서 합성되는 물질로 태반의 발육에 관여하며 다운증후군 태아를 임신한 경우 합성이 증가하므로 임신부의 혈청 내 수치가 증가합니다.